Акромегалия - причины, диагностические тесты и методы лечения

Эпидемиология
Во всем мире распространенность составляет от 1/7 500 до 1/35 800.  Годовая заболеваемость составляет от 1/91 000 до 1/526 000.

Клиническое описание
Из-за незаметного начала и медленного прогрессирования акромегалия часто диагностируется от четырех до более чем десяти лет после ее начала и чаще всего диагностируется в среднем возрасте (средний возраст 40-50 лет).  Основные клинические признаки - расширенные конечности (кисти и стопы), расширенные, утолщенные и короткие пальцы и утолщение мягких тканей.  Лицевой аспект характерен и включает расширенный и утолщенный нос, выступающие скулы, выпуклость на лбу, толстые губы и заметные морщинки на лице.  Лоб и покрывающая его кожа утолщены, что иногда приводит к выступу на лбу.  Наблюдается тенденция к разрастанию нижней челюсти с прогнатизмом, расширением верхней челюсти, разделением зубов и неправильным прикусом челюсти.  Заболевание также имеет ревматологические, сердечно-сосудистые, респираторные и метаболические последствия, которые определяют его прогноз.

Этиология
В большинстве случаев акромегалия связана с аденомой гипофиза, либо чисто секретирующей GH (60%), либо смешанной.  В очень редких случаях акромегалия возникает из-за эктопической секреции гормона, высвобождающего гормон роста (GHRH), ответственного за гиперплазию гипофиза.  Ген белка, взаимодействующего с рецептором арилуглеводородов, AIP (11q13.3), был идентифицирован как главный фактор восприимчивости, особенно когда акромегалия начинается в детстве или подростковом возрасте.  Акромегалия также может быть частью синдромов множественной эндокринной неоплазии, таких как MEN1 (MEN1; ген MEN1, 11q13), комплекс Карни (ген PRKAR1A, 17q24.2) или семейная изолированная аденома гипофиза (FIPA; ген AIP, 11q13.2).  Очень редко это может быть вторичным по отношению к микродупликациям хромосомы Xq26.3, ответственным за Х-сцепленный акрогигантизм из-за микродупликации Xq26 (XLAG), синдрома гигантизма с очень ранним началом.  Акромегалия также может быть частью синдрома МакКьюна-Олбрайта.

Методы диагностики
Клинический диагноз подтверждается биохимически путем обнаружения повышенных концентраций инсулиноподобного фактора роста-I (IGF-I) в сыворотке (скрининговый тест) и повышения концентрации гормона роста в сыворотке, не подавляемой после перорального теста на толерантность к глюкозе (OGTT; подтверждающий тест).  Оценка объема и размера опухоли основана на исследованиях изображений.  Эхокардиография и тестирование апноэ во сне используются для определения клинического воздействия акромегалии.

Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз включает другие причины акромегалии (FIPA, MEN1, комплекс Карни и XLAG), а также пахидермопериостоз и акромегалоидные признаки тяжелой инсулинорезистентности.

Генетическое консультирование
Эта форма акромегалии носит спорадический характер;  причинная генетическая мутация не выявлена.

Ведение и лечение
Лечение направлено на исправление (или предотвращение) компрессии опухоли путем удаления патологического очага и снижения уровней GH и IGF-I до нормальных значений.  Транссфеноидальная хирургия часто является лечением первой линии.  Если хирургическое вмешательство не помогает исправить гиперсекрецию GH / IGF-I, предлагается лечение агонистами дофамина и / или аналогами соматостатина.  Антагонист GH (пегвисомант) применяется у пациентов, устойчивых к аналогам соматостатина.  Лучевая терапия может рассматриваться как третья линия лечения в случае неэффективности лечения.

Прогноз
В большинстве случаев достигается адекватный контроль гормональных заболеваний, что позволяет сохранить продолжительность жизни, аналогичную продолжительности жизни населения в целом.  Однако, даже если пациенты излечиваются или находятся под хорошим контролем, последствия (боль в суставах, деформации и изменение качества жизни) часто остаются.

There are no comments yet.
Authentication required

You must log in to post a comment.

Log in